Zdrowie i uroda

drukuj Prześlij znajomemu zgłoś błąd archiwum Cofnij
util util util
foto

Kwiecień - miesiąc świadomości choroby Fabry’ego
2019-04-16 10:21:51 Artykuł czytany 268 razy


Mimo upływu lat i postępu medycyny świadomość społeczna na temat Choroby Fabry’ego jest wciąż znikoma. Pacjenci z Chorobą Fabry’ego są niewidzialni – dla społeczeństwa, dla systemu. Cierpią w ukryciu, żyją z silnym bólem, zmagają się z postępującą niewydolnością nerek, powtarzającymi się udarami mózgu oraz zaburzoną pracą serca czy układu pokarmowego. Umierają przedwcześnie, mimo iż właściwe leczenie, gdyby tylko było refundowane, mogłoby znacznie wydłużyć ich życie oraz pozwolić na zachowanie aktywności zawodowej. Chcą być wreszcie dostrzeżeni – przez społeczeństwo, przez system, przez decydentów odpowiedzialnych za politykę zdrowotną w Polsce. Kwiecień to ich miesiąc.


Choroba Fabry’ego to ultrarzadka choroba genetyczna, której objawów nie widać na pierwszy rzut oka. - Fabry nie jest chorobą, która objawia się w cechach wyglądu. Chorzy wyglądają jak każdy zdrowy człowiek. Jednak w środku ich organizm każdego dnia jest wyniszczany przez gromadzące się toksyny – tłumaczy Anna Moskal, Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego. 

Osoby z chorobą Fabry’ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Jego niedobór sprawia, że
w komórkach nerek, serca, nerwach a także naczyniach krwionośnych gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe, które stopniowo niszczą narządy. Ponieważ niektóre z objawów są bardzo podobne do dużo częściej występujących schorzeń reumatycznych, kardiologicznych czy neurologicznych, diagnoza choroby Fabry’ego zajmuje często wiele lat.

W tym czasie zmiany postępuja, wiele z nich staje się już nieodwracalnych.. Jeśli leczenie, polegające na dostarczeniu do organizmu brakującego enzymu, nie zostanie wdrożone odpowiednio wcześnie, u chorego dochodzi do niewydolności nerek, poważnych powikłań sercowo-naczyniowych oraz postępujących uszkodzeń układu nerwowego. Chorych dotykają wielokrotne udary i zawały serca.
Niestety skuteczne leczenie, które mogłoby zatrzymać postęp choroby i zminimalizować ryzyko wystąpienia zdarzeń zagrażających życiu nie jest w Polsce refundowane. Skutki choroby, takie jakpowikłania kardiologiczne, neurologiczne czy nefrologiczne odpowiadają za 90% przedwczesnych zgonów wśród nieleczonych pacjentów z Chorobą Fabry’ego.,

Polscy Pacjenci jako jedyni w Europie, pozostawieni są samym sobie. (przyp. red. Enzymatyczna terapia zastępcza refundowana jest wszystkich krajach Unii Europejskiej poza Polską.)

– Życie ze śmiertelnym wyrokiem jest niezwykle trudne, zwłaszcza gdy ma się świadomość, że istnieje terapia, która może zatrzymać postępy choroby, ale jest ona dla polskich pacjentów niedostępna – podkreśla Anna Moskal, Prezes Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego, inicjatorka ogólnopolskiej kampanii świadomościowej poświęconej Chorobie Fabry’ego „Fabry – Palący problem”.

– Z jednej strony pacjenci z Fabrym mają ogromne szczęście, gdyż choroba Fabry’ego jest jedną z niewielu chorób rzadkich, którą można skutecznie leczyć (przy red. spośród ok. 8 tys. chorób rzadkich jedynie na 5% medycyna ma skuteczny lek), z drugiej zaś, niewiele z tego szczęścia zostaje, gdyż terapia, która mogłaby pomóc pacjentom, mimo usilnych próśb kierowanych do kolejnych decydentów, jest od wielu lat dla nich niedostępna – dodaje.

Nie możemy już dłużej czekać

W tym roku Stowarzyszenie zainicjowało kampanię „Fabry – palący problem”, w ramach której wspólnie ze znanym fotografem modowym Jackiem Porembą, przygotowało poruszającą wystawę zdjęć pod tym samym tytułem. Na zdjęciach Poremba uchwycił to, co wymyka się percepcji człowieka niemającego dziś czasu, by dostrzec rzeczy na pozór niewidoczne – zwykłość bólu i dramat bezradności.

- Te zdjęcia to apel do nas wszystkich, byśmy otworzyli oczy i dostrzegli drugiego człowieka
i jego wołanie o pomoc – podkreśla Poremba. - Zgodziłem się na udział w tym projekcie, ponieważ nie mogłem przejść obojętnie obok cierpienia i bólu rodzin z chorobą Fabry’ego. Było to dla mnie osobiście bardzo wzruszające przeżycie. Jeśli moja praca może w jakikolwiek sposób pomóc tym ludziom to nie wyobrażam sobie bym się jej nie podjął – dodaje.

Zdjęcia można oglądać w Internecie na stronie Stowarzyszenia pod adresem www.fabry.org.pl oraz na fan page Stowarzyszenia na facebooku.  - Wystawa jest naszym wołaniem o pomoc i sposobem na nagłośnienie petycji, którą skierowaliśmy do Ministra Zdrowia z prośbą o refundację terapii dla pacjentów z chorobą Fabry’ego – wyznaje Krzysztofa Gołembiewska, Wiceprezes Stowarzyszenia Rodzin
z Chorobą Fabry’ego.

– Wielu chorych straciło już nadzieję na to, że będą mogli być leczeni. Część pacjentów zdecydowała się na wyjazd za granicę, niektórzy z nich świadomie podjęli decyzję o niezakładaniu rodziny z obawy przed przekazaniem wadliwego genu. Choroba sieje spustoszenie w organizmie chorego, zmienia jego życie, weryfikuje plany. Choć terapia jest w zasięgu ręki i od wielu lat korzystają z niej chorzy w całej Unii Europejskiej, większość polskich pacjentów jest pozostawiona bez leczenia, bez szansy na normalne życie. Nie możemy już dłużej czekać – zaznacza prezes Stowarzyszenia Anna Moskal, córka, siostra
i wnuczka osób zmagających się z chorobą Fabry’ego..

– Enzymatyczna terapia zastępcza to dla nas jedyna szansa. Jeśli dostanie się ją odpowiednio wcześnie, można praktycznie całkowicie zahamować postęp choroby i zminimalizować objawy – tłumaczy członkini Stowarzyszenia – Ewa z Pabianic. 

Na stronie www.petycjeonline.pl i pod adresem prześlij.pl/petycjafabry znajduje się petycja pod hasłem „Apel do Ministra Zdrowia o zapewnienie dostępu pacjentom z chorobą Fabry'ego do enzymatycznej terapii zastępczej.

– Każdy, któremu los chorych na Fabry’ego nie jest obojętny, może ją podpisać. Decyzja o refundacji terapii leży oczywiście po stronie Ministra, ale społeczna świadomość na temat tej choroby i poparcie naszych starań jest dla nas ogromnie ważne. Każdy głos, każdy podpis sprawia, że zaczynamy być widoczni. Jako pacjenci i jako ludzie – apeluje Krzysztofa.

Nie bądź obojętny podpisz petycję!
https://www.petycjeonline.com

Inf. pras.

DJ
wykop

Komentarze

Odśwież obrazek.

Publikowane komentarze sa prywatnymi opiniami użytkowników portalu. Portal nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. Redakcja zastrzega sobie prawo do usuwania komentarzy obraźliwych lub zawierających wulgaryzmy.

Co, gdzie, kiedy

w lewoGrudzień 2019w prawo
Pon Wt Śr Czw Pią So Nd
1

MIASTO SIEDLCE, 01.12

Gwiazdka Mikołaja, czyli Mikołaj dla Wszystkich

więcej »

MIASTO SIEDLCE, 01.12

Powrót do Jedwabnego

więcej »

GARWOLIN, 01.12

Pilawa: utwory Leonarda Cohena w wykonaniu Stanisława Górki

więcej »

POWIAT SIEDLECKI, 01.12

Jan Filip Carossi. Rzymianin z urodzenia - Polak z wyboru

więcej »

ŁUKÓW, 01.12

Giełda kolekcjonerów w Łukowskim Ośrodku Kultury

więcej »

SIEMIATYCZE, 01.12

Zaczyna się kolejny piłkarski weekend, trwają Turnieje Piłkarskie Orzeł Cup – Siemiatycze 2019

więcej »

GARWOLIN, 01.12

Świąteczne handmade. Przyjdź na kiermasz!

więcej »

WĘGRÓW, 01.12

„BAROKOWE ODCIENIE LUTNI I ORGANÓW” W WĘGROWSKIEJ BAZYLICE

więcej »

SIEMIATYCZE, 01.12

Ciechanowiec: Konkurs Gry na Instrumentach Pasterskich w Muzeum Rolnictwa

więcej »

MIĘDZYRZEC, 01.12 16:30

Międzynarodowy Dzień Osób Niepełnosprawnych w Międzyrzecu

więcej »
2

BIELSK PODL., 02.12

Prawdziwy Mikołaj z Laponii w Bielsku Podlaskim

więcej »
3

MIASTO BIAŁA PODLASKA, 03.12

Spotkanie duszpasterskie w sprawie misji ewangelizacyjnych

więcej »
4

RADZYŃ, 04.12

O prawach pacjenta w Radzyniu Podlaskim

więcej »

SIEMIATYCZE, 04.12

Mikołajkowa Zumba Charytatywna w Mielniku

więcej »
5

ŁUKÓW, 05.12

Łuków: spotkanie dla tych, którzy chcą zostać żołnierzami

więcej »
6

ŁUKÓW, 06.12

Łuków: w świątecznej krainie

więcej »

ŁOSICE, 06.12

Uroczysta gala i koncert Katarzyny Groniec

więcej »

ŁUKÓW, 06.12

Mikołajkowa akcja łukowskiego klubu „Ostoja”

więcej »

SIEMIATYCZE, 06.12

XVIII Puchar Podlasia w Piłce Ręcznej Chłopców

więcej »

ŁUKÓW, 06.12

Łukowskie Forum Gospodarcze dla Regionu

więcej »

GARWOLIN, 06.12

Maciejowice: Mikołajki jak z bajki

więcej »

MIASTO SIEDLCE, 06.12

Bo siła jest kobietą - Wystawa fotografii Agnieszki Król

więcej »

MIASTO SIEDLCE, 06.12

Zbliżają się Targi Rękodzieła Artystycznego w parku handlowym Arche

więcej »

MIASTO BIAŁA PODLASKA, 06.12 18:00

Bialskie Centrum Kultury zaprasza na Mikołajki w Krainie Oz

więcej »
7

MIASTO SIEDLCE, 07.12

Wystawa gołębi pocztowych w Siedlcach

więcej »

MIASTO SIEDLCE, 07.12

Zbliżają się Targi Rękodzieła Artystycznego w parku handlowym Arche

więcej »

MIASTO SIEDLCE, 07.12

Zbliżają się Targi Rękodzieła Artystycznego w parku handlowym Arche

więcej »

SIEMIATYCZE, 07.12

Będą tańczyć w Drohiczynie

więcej »

PARCZEW, 07.12

Zaproszenie na uwielbienie do Sanktuarium Królowej Rodzin

więcej »

SIEMIATYCZE, 07.12

Warsztaty świąteczne w Mielniku

więcej »

WĘGRÓW, 07.12

Węgrów: sobota z siatkówką

więcej »

RADZYŃ, 07.12

W sobotę przyjdź na Radzyński Kiermasz Bożonarodzeniowy, gdzie swoje wyroby zaprezentuje blisko 70. wystawców z całej Polski!

więcej »
8

SIEMIATYCZE, 08.12

XVIII Puchar Podlasia w Piłce Ręcznej Chłopców

więcej »

ŁUKÓW, 08.12

Łuków: historia i legenda figury Chrystusa Miłosiernego

więcej »

MIASTO SIEDLCE, 08.12

Filmowe Mikołajki w NoveKino Siedlce

więcej »

MIASTO SIEDLCE, 08.12

Charytatywny Bieg Mikołajkowy z Dwójką

więcej »

POWIAT BIALSKI, 08.12

XVII Powiatowy Mikołajkowy Turniej Tenisa Stołowego

więcej »

ŁUKÓW, 08.12 16:30

Łuków: poznaj sekret Świętego Mikołaja

więcej »
9

MIASTO SIEDLCE, 09.12

Dni Otwarte promujące rodzicielstwo zastępcze

więcej »
10

SOKOŁÓW, 10.12

SUTW: M.K. Ogiński - jego muzyka

więcej »

GARWOLIN, 10.12

Antarktyda według Jana Szamryka – spotkanie z podróżnikiem

więcej »
11

SIEMIATYCZE, 11.12

Warsztaty świąteczne w Mielniku

więcej »
12

MIASTO BIAŁA PODLASKA, 12.12

Mistrzostwa w wyciskaniu sztangi leżąc

więcej »
13

MIASTO SIEDLCE, 13.12

Kręgosłup to podstawa

więcej »

ŁUKÓW, 13.12

Sprawdź co wiesz o Łukowie

więcej »

MIASTO SIEDLCE, 13.12

Dzień Otwarty na UPH

więcej »

ŁUKÓW, 13.12

Świąteczny konkurs łukowskiego muzeum

więcej »
14

GARWOLIN, 14.12

Kiermasz bożonarodzeniowy na maciejowickim rynku

więcej »

MIASTO SIEDLCE, 14.12

Motowigilia 2019 w Siedlcach

więcej »

ŁOSICE, 14.12

Trwają zgłoszenia wystawców do VI Łosickiego Jarmarku Bożonarodzeniowego

więcej »

RADZYŃ, 14.12

Podczas Spotkania u Hrabiego będą promować „Kozirynek”

więcej »
15

ŁUKÓW, 15.12

Zimowy cyrk na scenie Łukowskiego Ośrodka Kultury

więcej »

KRAJ, 15.12

Rozkład jazdy pociągów KM edycji 2019/2020

więcej »

MIASTO SIEDLCE, 15.12

Koncert Grupy Piosenki Poetyckiej i Kwartetu Smyczkowego Aleksandria

więcej »
16 17 18 19

MIASTO SIEDLCE, 19.12

Piosenki Osieckiej na Scenie Teatralnej Miasta Siedlce!

więcej »
20

POWIAT BIALSKI, 20.12

Jarmark Świąteczny w Janowie Podlaskim

więcej »
21

POWIAT BIALSKI, 21.12

Jarmark Świąteczny w Janowie Podlaskim

więcej »
22

SOKOŁÓW, 22.12

19. Jarmark Bożonarodzeniowy w Sokołowie Podlaskim

więcej »
23 24 25 26 27 28 29
30 31

Najnowsze Informacje

foto

Jaki prezent na święta dla mamy wybrać? Podpowiadamy,...
2019-12-03 15:10:24 Kategoria:

Mama to prawdziwa przyjaciółka. Wspiera w trudnych chwilach, doradza w najważniejszych sprawach, no i nikt tak dobrze jak ona nie rozumie, jaką moc ma przytulenie. Z okazji...

więcej »